Sindrome di Charcot-Marie Tooth (CMT)

Cos’è la Sindrome di Charcot-Marie Tooth, quali sintomi manifesta e come possiamo curarla?

Non esistono ancora terapie farmacologiche per curare la Sindrome di Charcot-Marie-Tooth – una malattia rara che in Italia colpisce circa 20-25.000 persone – anche se proseguono le ricerche in campo medico-scientifico e sperimentazioni cliniche per trovare cure più specifiche. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti per gestire la malattia e alleviarne i sintomi.

Cos’è la Sindrome di Charcot-Marie-Tooth

A dare il nome a questa malattia che colpisce i nervi periferici, i tre medici che per primi l’hanno descritta nel 1886: i francesi Jean-Martin Charcot e Pierre Marie e l’inglese Howard Henry Tooth.

La Sindrome di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, con uno spettro di disturbi nervosi che provocano danni ai nervi periferici. 

La malattia colpisce i nervi che controllano i movimenti muscolari e quelli che trasmettono le informazioni sensoriali al cervello.

Quali sono le cause della CMT?

La CMT è causata dalla mutazione in geni responsabili della creazione e del mantenimento della mielina (guaina isolante attorno ai nervi) e delle strutture assonali (fibre nervose sensoriali).

Più di un centinaio di geni sono stati associati allo sviluppo della CMT, ognuno legato a un tipo specifico (e in molti casi a più di un tipo) di malattia. 

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la malattia è attribuita a mutazioni in quattro di questi geni: PMP22 , MPZ, GJB1 e MFN2. 3.

Qual è l’esordio della malattia e come progredisce?

A seconda del tipo di CMT, l’esordio può avvenire dalla nascita all’età adulta e con gravità variabile. Alcune forme esordiscono precocemente e progrediscono rapidamente, altre più lentamente.

La CMT – seppur invalidante nelle sue conseguenze e con forti limitazioni motorie – raramente colpisce il cervello e non mette a rischio la vita.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Charcot-Marie-Tooth?

Esistono diverse forme di CMT, quindi anche i suoi sintomi possono variare da persona a persona.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth parte dai piedi colpendo gambe e mani, manifestandosi con sintomi quali: 

• diminuzione e debolezza della massa muscolare (atrofia) a braccia, gambe, mani e piedi
• riflessi ridotti
• perdita di sensibilità nella parte inferiore delle gambe e dei piedi
• deformità del piede (es: piedi arcuati, dita a martello)
• altri problemi ortopedici (curvatura della colonna, scoliosi lieve, cifosi, displasia dell’anca)
• contratture (articolazioni irrigidite a causa di un irrigidimento dei muscoli e dei tessuti associati) .

La malattia può colpire i nervi che vanno da e verso il diaframma, oppure i muscoli intercostali, e in questo può compromettere la funzione respiratoria.

Entriamo nel dettaglio di alcuni sintomi della Sindrome di Charcot-Marie-Tooth.

Contratture e Deformità Ossee

La debolezza distale e l’atrofia causano il piede cadente e il piede cavo (piedi arcuati). Il piede cadente comporta l’impossibilità di sollevare il piede mentre si cammina.

Molti pazienti con CMT sviluppano contratture (articolazioni irrigidite) che provocano deformità dei piedi e delle mani. 

Le contratture si verificano perché quando alcuni muscoli attorno a un’articolazione si indeboliscono, altri rimangono forti, contraendosi e tirando l’articolazione. 

Nel tempo, le ossa attorno all’articolazione si spostano in posizioni anormali e possono manifestarsi deformità del piede: un piede più corto, un piede cavo o piedi piatti. Al peggioramento della contrattura, le dita dei piedi possono bloccarsi in posizione flessa.

Queste deformità possono causare attriti durante la deambulazione, tra il tallone e la pianta del piede, provocando abrasioni dolorose, vesciche e calli. 

Se non trattate, contratture e abrasioni tendono a peggiorare nel tempo, rendendo sempre più difficile il movimento.

Al progredire della CMT, le contratture della mano possono bloccare le dita in posizione flessa e, in rari casi, una grave debolezza prossimale può portare alla scoliosi o alla cifosi.

Nei casi di CMT grave può verificarsi anche uno spostamento dell’anca già nei primi anni di vita. 

Debolezza Muscolare

Le persone affette da Sindrome di Charcot-Marie-Tooth subiscono un lento indebolimento e un progressivo deperimento dei muscoli distali, i muscoli più lontani dal centro del corpo.

I muscoli più colpiti sono quelli che controllano i piedi, la parte inferiore delle gambe, gli avambracci e le mani.

Di solito, la debolezza inizia nei piedi e nelle caviglie e si manifesta come caduta del piede, ovvero con la difficoltà a sollevare il piede alla caviglia. Questa condizione porta allo sviluppo di un’andatura anomala e a frequenti incidenti durante la deambulazione.

Perdita della Sensibilità

La CMT provoca danni alle fibre nervose sensoriali (assoni), causando in chi ne è affetto sensazioni di formicolio e bruciore alle mani e ai piedi, che possono anche provocare molto dolore. 

Le conseguenze della perdita sensoriale sono una ridotta sensibilità tattile e capacità di percepire i cambiamenti di temperatura.

Come curare la Sindrome di Charcot-Marie Tooth per prevenire disabilità più gravi e recuperare il movimento

Come premesso, non esistono terapie farmacologiche in grado di curare la Sindrome di Charcot-Marie Tooth, anche se gli studi stanno progredendo nelle sperimentazioni cliniche.

Esistono, però, terapie fisioterapiche molto efficaci nell’alleviare i sintomi e nel restituire al paziente la sua capacità motoria attraverso:

• massaggi e manipolazione muscolari
• rieducazione posturale / esercizi di equilibrio
• esercizi di rafforzamento e allungamento muscolare

Se intrapresa presto rispetto al progredire della malattia, la fisioterapia può prevenire disabilità più gravi.

In caso di gravi deformità del piede, si può ricorrere alla chirurgia correttiva. Sebbene la chirurgia non possa incidere sulla debolezza o sulla perdita della sensibilità, può alleviare il dolore e ripristinare la deambulazione.

Qual è lo stato della ricerca su CMT?

La ricerca si sta concentrando sullo studio di terapie in grado di curare la malattia attraverso farmaci e terapia genica. Nonché sull’esplorazione degli effetti che comportano i geni difettosi legati al sistema nervoso periferico, e sulle strategie più efficaci per combattere questi effetti.